.Hipercolesteronemia familiar.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario que causa altos niveles de LDL (lipoproteína de baja densidad) los niveles de colesterol desde el nacimiento, y los ataques cardíacos a temprana edad. El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en las células del cuerpo. El colesterol también se encuentra en algunos alimentos. El cuerpo necesita algo de colesterol para funcionar adecuadamente y utiliza el colesterol para producir hormonas, vitamina D, y sustancias que ayudan con la digestión de alimentos. Sin embargo, si demasiado colesterol está presente en el torrente sanguíneo, se acumula en la pared de las arterias y aumenta el riesgo de enfermedad cardiaca.

El colesterol es transportado en el flujo de sangre en pequeños paquetes llamados lipoproteínas. Estos pequeños paquetes se componen de grasa (lípidos) en el interior y las proteínas en el exterior. Hay dos tipos principales de lipoproteínas que transportan el colesterol por todo el cuerpo. Estos son: las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de alta densidad (HDL).

El colesterol LDL es llevado por algunas veces llamado el "colesterol malo". Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tienen niveles altos de colesterol LDL, ya que no puede eliminar el LDL de la sangre correctamente. El órgano responsable de la remoción del colesterol LDL es el hígado. Los altos niveles de colesterol LDL en la sangre aumentan el riesgo de ataques cardíacos y enfermedades del corazón.

El colesterol transportado por HDL es a veces llamado el "colesterol bueno". HDL transporta el colesterol desde otras partes del cuerpo al hígado. El hígado elimina el colesterol del cuerpo. Los niveles más altos de colesterol HDL menor probabilidad de una persona de padecer una enfermedad cardiaca.

Los hombres que tienen hipercolesterolemia familiar tienen ataques al corazón en sus 40's a 50's, y 85 por ciento de los hombres con este trastorno tienen un ataque cardíaco a los 60 años. Las mujeres que tienen hipercolesterolemia familiar también tienen un mayor riesgo de ataque cardiaco, pero sucede 10 años más tarde que en los hombres (lo que en sus años 50 y 60).

La hipercolesterolemia familiar se hereda en las familias en una manera autosómica dominante. En condiciones autosómica dominante heredado, un padre que lleva un gen alterado que causa la enfermedad es de 1 en 2 (50 por ciento) la oportunidad de pasar ese gen alterado para cada uno de sus hijos.

El gen alterado (mutación de genes) que causa la hipercolesterolemia familiar está situado en el cromosoma número 19. Contiene la información para una proteína llamada receptor de LDL que se encarga de aclarar LDL de la sangre. Uno de cada 500 personas desarrolla un gen alterado que causa la hipercolesterolemia familiar. Estas personas se llaman heterocigotos. Más raramente, una persona hereda la mutación del gen de ambos padres, lo que los homocigotos genéticamente. Los individuos que son homocigotos tienen una forma mucho más severa de la hipercolesterolemia, con ataque cardíaco y la muerte a menudo ocurre antes de los 30.

¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia familiar?

Los principales síntomas y signos de la hipercolesterolemia familiar son:

Los altos niveles de colesterol total y colesterol LDL.

Un fuerte historial familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y / o un ataque al corazón a temprana edad.

Elevado y los niveles resistente al tratamiento de LDL en alguno o ambos padres.

Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o los tendones).

Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados).

Arcus corneal (depósito de colesterol alrededor de la córnea del ojo).

Si el dolor de angina de pecho () está presente puede ser señal de que las enfermedades del corazón está presente.

Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar homocigota desarrollan xantomas por debajo de la piel sobre los codos, las rodillas y las nalgas, así como en los tendones a una edad muy temprana, en algún momento en la infancia. Los ataques al corazón y la muerte puede producirse antes del 30.

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar se basa en la exploración física y pruebas de laboratorio. El examen físico puede encontrar xantomas y xantelasmas (lesiones de la piel causada por el colesterol de lipoproteínas ricas depósitos), y los depósitos de colesterol en el ojo llamado arco corneal.

Las pruebas de laboratorio incluye pruebas de sangre de los niveles de colesterol, los estudios de la función cardíaca, y las pruebas genéticas. Análisis de sangre de los niveles de colesterol puede mostrar: colesterol total por lo general por encima de 300 mg / dl (colesterol total de más de 250 mg / dl en niños) y por lo general los niveles de LDL por encima de 200 mg / dl. Estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales. Las pruebas genéticas pueden mostrar una alteración (mutación) en el gen receptor de LDL.

¿Cuál es el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar?

El objetivo general del tratamiento es disminuir el riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica mediante la reducción de los niveles de colesterol LDL en el torrente sanguíneo. La aterosclerosis es una condición en la cual se deposita material graso en las paredes de las arterias. Este material graso se espesa, se endurece y puede finalmente bloquear las arterias. La ateroesclerosis ocurre cuando las sustancias grasas y el colesterol y otros se acumulan en las arterias y formar un material llamado placa endurecida. Los depósitos de placa de las arterias hacer menos flexible y más difícil el flujo de sangre que conducen a un ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

El primer paso en el tratamiento para un individuo que tiene hipercolesterolemia familiar heterocigota está cambiando la dieta para reducir la cantidad total de grasa ingerida y el 30 por ciento de las calorías diarias totales. Esto puede hacerse mediante la limitación de la cantidad de carne de res, cerdo y cordero en la dieta; cortando mantequilla, leche entera y quesos grasos, así como algunos aceites como el aceite de coco y de palma, y la eliminación de las yemas de huevo, vísceras y otras fuentes de grasas saturadas de origen animal. El asesoramiento nutricional suele recomendarse para ayudar a la gente para realizar estos cambios en sus hábitos alimenticios.

El ejercicio, especialmente para bajar de peso, también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol.

El tratamiento farmacológico suele ser necesario en combinación con dieta, pérdida de peso y ejercicio, ya que estas intervenciones pueden no ser capaces de reducir los niveles de colesterol por separado .. Hay una serie de medicamentos reductores del colesterol que se utilizan actualmente. La primera y más eficaz elección son las drogas llamadas "estatinas". Otros medicamentos que pueden utilizarse en combinación con o en lugar de las estatinas son: resinas de ácidos biliares secuestrante (por ejemplo, colestiramina), ezetemibe, ácido nicotínico (niacina), gemfibrozil y fenofibrato.

Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar homocigota necesitan terapias más agresivas para tratar a sus niveles significativamente elevados de colesterol. A menudo las terapias de droga no son suficientes para reducir los niveles de colesterol LDL a la meta desiderated y estos individuos pueden necesitar periódico aféresis de LDL, un procedimiento para "limpiar" LDL de la sangre, o la cirugía altamente invasiva como un trasplante de hígado.

Es la hipercolesterolemia familiar hereditaria?

La hipercolesterolemia familiar se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que para tener esta condición es suficiente que la alteración (mutación) del gen está presente sólo en uno de los dos número de la persona 19 cromosomas. Una persona que hereda una copia de la mutación del gen que causa la hipercolesterolemia familiar de uno de sus padres se dice que la hipercolesterolemia familiar heterocigota. Esta persona es de 1 en 2 (50 por ciento) la oportunidad de transmitir el gen mutado a cada uno de sus hijos.

Una persona que hereda una copia mutada del gen que causa la hipercolesterolemia familiar de ambos padres se dice que la hipercolesterolemia familiar homocigótica. Se trata de una forma mucho más severa de la hipercolesterolemia familiar de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Cada uno de los niños de esta persona hereda una copia del gen mutado y se han hipercolesterolemia familiar heterocigota.

Recursos adicionales sobre hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar [nlm.nih.gov]

Desde Medline Plus

¿Qué causa el alto colesterol en la sangre? nhlbi.nih.gov] [

Desde el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y las Enfermedades Índice de Condiciones

Hipercolesterolemia familiar [umm.edu]

Desde la Universidad de Maryland Centro Médico

Trastornos hereditarios de colesterol - familiar Hypercholesterolemiaolemia [medped.org]

Desde la Universidad de Utah, Hacer el diagnóstico temprano para prevenir muertes Temprana (MEDPED), una organización sin fines de lucro, el proyecto de la medicina preventiva en todo el mundo.

Asociación Americana del Corazón - Colesterol [americanheart.org]

Información de la Asociación Americana del Corazón sobre el colesterol.

Hipercolesterolemia Familiar [rarediseases.org]

Desde la Organización Nacional para Enfermedades Raras

Hipercolesterolemia, autosómica dominante [] ncbi.nlm.nih.gov

De la herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM)

Hipercolesterolemia Familiar ] emedicine.com [

Artículo de eMedicine (requiere registro gratuito en e inicio de sesión)

Hipercolesterolemia Familiar [] history.nih.gov

De Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Genéticas

Hipercolesterolemia familiar [rarediseases.info.nih.gov]

Información de la Genética y Enfermedades Raras Centro de Información.

Encontrar en línea confiable de Información en Salud

Un listado de información y enlaces para encontrar la salud genética completa de información en línea.