¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario que causa altos niveles de LDL (lipoproteína de baja densidad) los niveles de colesterol desde el nacimiento, y los ataques cardíacos a temprana edad. El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en las células del cuerpo. El colesterol también se encuentra en algunos alimentos. El cuerpo necesita algo de colesterol para funcionar adecuadamente y utiliza el colesterol para producir hormonas, vitamina D, y sustancias que ayudan con la digestión de alimentos. Sin embargo, si demasiado colesterol está presente en el torrente sanguíneo, se acumula en la pared de las arterias y aumenta el riesgo de enfermedad cardiaca.
El colesterol es transportado en el flujo de sangre en pequeños paquetes llamados lipoproteínas. Estos pequeños paquetes se componen de grasa (lípidos) en el interior y las proteínas en el exterior. Hay dos tipos principales de lipoproteínas que transportan el colesterol por todo el cuerpo. Estos son: las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de alta densidad (HDL).
El colesterol LDL es llevado por algunas veces llamado el "colesterol malo". Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tienen niveles altos de colesterol LDL, ya que no puede eliminar el LDL de la sangre correctamente. El órgano responsable de la remoción del colesterol LDL es el hígado. Los altos niveles de colesterol LDL en la sangre aumentan el riesgo de ataques cardíacos y enfermedades del corazón.
El colesterol transportado por HDL es a veces llamado el "colesterol bueno". HDL transporta el colesterol desde
